一、产品介绍

自2020年7月Nature上首次发表人类基因组完整的X染色体序列以来，T2T联盟致力于人类基因组的完善及修正。2022年3月31日，端粒到端粒（T2T）联盟公布了首个完整、无间隙的人类基因组序列，首次揭示了高度相同的节段重复基因组区域及其在人类基因组中的变异。开启了基因组组装的T2T时代。

T2T基因组是基因组组装的终极目标，是指所有染色体达到端粒到端粒(Telomere-to-Telomere)的水平的gap-free基因组，它能矫正原来版本基因组中的组装错误，完善原有版本的基因组，有助于对基因组中高重复序列区域或高重复结构进行深入研究，为着丝粒区域及未知高重复区域的变异特征的研究提供契机，是功能基因组学和分子育种的基础。

二、测序策略

Pacbio HIFI + Nanopore ultral long + HIC

三、分析亮点

基因组denovo组装中的gap填补；端粒和着丝粒的鉴定