2025年最新泛基因组Nature文章精选合集
泛基因组（Pan-genome）代表一个物种的全部遗传信息，包括核心基因（core genome）和非核心基因（dispensable / variable / accessory genome）。其中，核心基因为所有样本种都存在的基因，控制着生命体基本生物学功能和主要的表型特征；非核心基因为仅在单个样本或一部分样本中存在的基因，一般与物种对特定环境的适应性或特有的生物学特征相关，反映了物种的特性。
泛基因组逐渐取代单一参考基因组，将会成为研究动植物进化、选择与基因功能的“新标准”。本期我们整理了今年5月份前，在Nature和Nature Genetics顶刊发表的6篇泛基因组文章成果，欢迎感兴趣的老师交流探讨。
01 马铃薯泛基因组
【英文标题】The phased pan-genome of tetraploid European potato
【发表杂志】Nature
【发表时间】2025.04.16
马铃薯于16世纪首次传入欧洲。两百年后，其中一个品种已成为整个欧洲大陆乃至全世界最重要的食物来源之一。然而，由于其高度杂合的同源四倍体基因组，此后的品种改良一直困难重重。
本研究基于十个欧洲传统栽培品种的单倍型分型基因组组装，构建了马铃薯的泛基因组，涵盖欧洲地区约85%的分离单倍型。由于野生马铃薯的多次基因渗入，单倍型间的序列多样性极高。然而，受驯化及迁入欧洲过程中的种群瓶颈效应影响，其单倍型多样性极低。
为展示该泛基因组的实际应用，作者将其转化为单倍型图谱，并利用低成本短读长测序数据，生成了商业马铃薯品种（包括著名的薯条专用品种“Russet Burbank”）的分型、Mb级别伪基因组组装。
综上，作者完成了一个近乎完整的欧洲同源四倍体马铃薯泛基因组，揭示了驯化作物的超高序列多样性，并展望了如何利用该资源加速基因组学辅助育种与研究。
02 野生-栽培稻泛基因组
【英文标题】A pangenome reference of wild and cultivated rice
【发表杂志】Nature
【发表时间】2025.04.16
普通野生稻（Oryza rufipogon）作为亚洲栽培稻（Oryza sativa）的野生祖先种，是水稻育种的重要遗传资源。本研究基于145个染色体级别基因组组装（包括129份遗传多样性普通野生稻和16个栽培稻品种），构建了首个野生-栽培稻泛基因组。该泛基因组包含3.87 Gb未收录于日本晴（Nipponbare）参考基因组的新序列，并首次通过替代组装捕获了原初组装缺失的杂合信息。
研究共鉴定69,531个泛基因，其中28,907个核心基因和13,728个野生稻特有基因。分析发现，野生稻中抗病基因类似物的丰度与多样性显著高于栽培稻。群体遗传学证据表明：南亚地区的热带粳稻（intro-indica）和巴斯马蒂稻（basmati）亚群是通过栽培稻间的基因交流形成的，同时强力支持亚洲栽培稻单次起源说。
研究还锁定855,122个籼-粳分化SNP和13,853个PAV变异，这些变异可追溯至祖先种分化事件，且粳稻经历了更严重的遗传瓶颈效应。该成果不仅为水稻育种提供了新工具，更深化了对水稻起源与驯化历程的认知。
03 茄属超级泛基因组
【英文标题】Solanum pan-genetics reveals paralogues as contingencies in crop engineering
【发表杂志】Nature
【发表时间】2025.03.05
泛基因组学与基因组编辑技术正在全球农作物育种领域引发革命性变革。当前的关键机遇在于：通过主粮作物（全球广泛种植）与地方特色作物（区域性种植）之间的基因型-表型关联知识迁移，重塑粮食系统。然而，物种特异性遗传变异及其与自然/人工突变的互作效应，即使在近缘作物间也阻碍着表型预测。
本研究基于茄属（Solanum）作物泛基因组，结合功能基因组学与泛遗传学分析，揭示基因复制及其旁系同源基因分化是基因型-表型可预测性的主要障碍。尽管22个物种（含13种地方作物）的染色体尺度基因组存在宏观共线性，但数千个基因（尤其是驯化相关基因家族）在序列、表达及功能上呈现动态进化轨迹。
通过整合非洲茄子栽培种数据，结合数量遗传学与基因编辑验证，作者解析了调控果实大小的复杂旁系同源进化史：经典果实大小调控因子CLAVATA3（CLV3）的冗余旁系同源基因丢失后，被谱系特异性串联复制补偿，随后衍生拷贝的假基因化及栽培种特异性大片段缺失，最终形成单一融合CLV3等位基因，该基因与另一控制同性状的酶编码基因共同调控器官数目。
本研究表明，短期尺度下的旁系同源基因分化是性状可进化性研究中未被充分认知的偶发进化事件。揭示并驾驭这些偶发进化事件，对于跨物种基因型-表型关联的转化应用具有决定性意义。
04 花生泛基因组
【英文标题】Pangenome analysis reveals structural variation associated with seed size and weight traits in peanut
【发表杂志】Nature Genetics
【发表时间】2025.04.28
花生（Arachis hypogaea L.）是一种重要的油料和食用豆类作物，其种子大小与重量是驯化和育种的关键性状。然而，与这些性状相关的基因组结构变异（SVs）机制仍不明确。
本研究基于8个高质量基因组（包括二倍体野生种、四倍体野生种及四倍体栽培种各2个、4个）和269份不同籽粒大小种质的重测序数据，开展了全面泛基因组分析。共鉴定出22,222个核心/软核心基因家族、22,232个非必需基因家族及5,643个特有基因家族，且A亚基因组的结构变异频率高于B亚基因组。研究进一步筛选出1,335个驯化相关SV和190个与籽粒大小或重量相关的SV。其中，AhARF2-2基因的275-bp缺失导致其与AhIAA13和TOPLESS蛋白的互作丧失，从而减弱对AhGRF5的抑制效应，促进种子膨大。该高质量泛基因组为花生及其他豆科作物的遗传改良提供了重要资源。
05 苹果属泛基因组
【英文标题】Pan-genome analysis reveals the evolution and diversity of Malus
【发表杂志】Nature Genetics
【发表时间】2025.04.16
苹果属（Malus Mill.）作为温带多年生乔木属，具有重要的农业与生态价值，其多样性演化得益于杂交、多倍化及环境适应。然而，野生苹果属物种的基因组资源匮乏，阻碍了对其进化历史与遗传多样性的深入解析。
本研究对30个高质量苹果属基因组进行了测序与组装，涵盖20个二倍体与10个多倍体物种，代表主要进化谱系及地理分布群体。系统基因组分析揭示了古老的基因复制与转换事件，同时新定义了6种基因组类型（包括多倍体物种共有的祖先类型），并据此检测到广泛的基因渗入信号。基于图谱的泛基因组捕获了共享及物种特异的结构变异，助力开发抗苹果黑星病的分子标记。此外，通过选择清除分析流程，作者发现MdMYB5基因的突变在驯化过程中降低了抗寒性与抗病性。
此项研究推动了苹果属基因组学发展，不仅揭示了遗传多样性与进化机制，更为目标性状育种提供了新工具。
06 葡萄超级泛基因组
【英文标题】Super pangenome of Vitis empowers identification of downy mildew resistance genes for grapevine improvement
【发表杂志】Nature Genetics
【发表时间】2025.02.26
葡萄（Vitis）是最古老的驯化水果作物之一，具有重要的文化和经济价值。本研究组装并注释了72份全球葡萄种质的单倍型解析基因组，包括25份野生种和47份栽培种，其中60份为首次发布。基于组装的单倍型T2T基因组的系统基因组学分析揭示了葡萄复杂的杂交历史，展现了葡萄属巨大的遗传多样性。
泛基因组分析表明，对霜霉病（DM）更敏感的欧洲栽培品种，其编码TIR-NBARC-LRR结构域的NLR家族抗病基因库较小。通过对113份葡萄种质的结构变异（SV）表征、表型分析、DM感染转录组测序及SV-表达数量性状位点分析，作者鉴定出63个以上与DM抗性显著相关的SV及其候选基因，例如赖氨酸组氨酸转运蛋白基因VvLHT8。这项单倍型解析的葡萄属超级泛基因组研究将加速葡萄育种进程，并深化了对葡萄进化与生物学的理解。
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