一、产品介绍

自2020年7月Nature上首次发表人类基因组完整的X染色体序列以来，T2T联盟致力于人类基因组的完善及修正。2022年3月31日，端粒到端粒（T2T）联盟公布了首个完整、无间隙的人类基因组序列，首次揭示了高度相同的节段重复基因组区域及其在人类基因组中的变异。开启了基因组组装的T2T时代。

T2T基因组是基因组组装的终极目标，是指所有染色体达到端粒到端粒(Telomere-to-Telomere)的水平的gap-free基因组，它能矫正原来版本基因组中的组装错误，完善原有版本的基因组，有助于对基因组中高重复序列区域或高重复结构进行深入研究，为着丝粒区域及未知高重复区域的变异特征的研究提供契机，是功能基因组学和分子育种的基础。

 

二、测序策略

Pacbio HIFI + Nanopore ultral long + HIC

 

三、分析亮点

基因组denovo组装中的gap填补；端粒和着丝粒的鉴定

 

 

 

四、T2T基因组能解决哪些问题

 

五、为什么选择T2T基因组

01 填补空白传统基因组测序技术无法覆盖复杂区域(如端粒、着丝粒和重复序列),T2T基因组首次解决了这一问题。
02 新发现在为测序区域中发现了新基因和功能元件,为基因组研究开辟了新方向。
03 进化研究为物种基因组进化和多样性研究提供了全新工具。
04 医学突破为理解遗传疾病、基因组变异和个性化医疗提供了更完整的参考。

 

六、文献案例：Nature Genetics丨中国科学家发表陆地棉T2T基因组

【文章题目】A telomere-to-telomere genome assembly of cotton provides insights into centromere evolution and short-season adaptation
【发表期刊】Nature Genetics

【发表日期】2025年3月17日

 

【主要研究内容】棉花（Gossypium L.）在全球纺织和种子油生产中扮演着不可或缺的角色。异源多倍体棉花物种陆地棉（Gossypium hirsutum）一直是广泛研究和育种工作的对象。理解陆地棉的异源多倍体基因组对于揭示关键农艺性状的基础至关重要。

3月17日，中国农业科学院棉花研究所马雄风研究员团队在著名期刊《Nature Genetics》上发表了题为“A telomere-to-telomere genome assembly of cotton provides insights into centromere evolution and short-season adaptation”的研究论文，作者组装了陆地棉栽培品种中棉113（ZM113）的端粒到端粒（T2T）基因组，解析了所有26个着丝粒和以前未组装的区域，深入研究了染色体D08着丝粒重新定位和染色体D03上与早熟性相关的近端着丝粒倒位的单倍型。

本研究通过构建高质量的T2T基因组，揭示了陆地棉栽培品种ZM113的基因组特征，特别是其早熟性和纤维品质的遗传基础。研究还发现了D08染色体上的着丝粒重新定位现象，并提出了D03染色体上早熟单倍型的进化模型。这些发现为棉花育种提供了重要的基因组资源和新见解。