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T2T基因组月刊 | 10月及11月T2T基因组文献合辑更新

植物T2T基因组篇 /Plant

 

NC重磅 | 野燕麦near-T2T基因组揭示除草剂抗性位点

【英文标题】Reference genome and population genomic analyses reveal insight into herbicide tolerance in Avena fatuaL.

【发表期刊】Nature Communications

【发表时间】2025.11.07

【研究内容】研究共获得306.43 Gb的PacBio HiFi、317.73 Gb的ONT以及196.64 Gb的Hi-C数据,构建了一个总长度为10.98 Gb、contig N50达473.48 Mb的高质量基因组组装。结果显示,99.79%的序列成功锚定到21条染色体,基因组完整性达到98.5%,整体质量优于目前已发布的所有燕麦基因组。研究构建了野燕麦高质量参考基因组及群体变异图谱,揭示其与栽培燕麦的遗传关系,并鉴定出位于4D染色体、包含扩增GST基因簇的关键除草剂抗性位点,为培育高抗性燕麦品种提供了重要基因资源。

 

 

NG重磅 | 70个水稻T2T基因组揭示着丝粒遗传多样性与演化

【英文标题】Genetic diversity and evolution of rice centromeres

【发表期刊】Nature Genetics

【发表时间】2025.10.21

【研究内容】为全面解析水稻着丝粒的基因组多样性,研究整合了70个近乎完整的Oryza AA基因组序列,其中包括67个新组装的基因组,采用PacBio HiFi(36×)和Oxford Nanopore(83.3×)长读长技术,并结合3个T2T组装。通过对70个T2T/near-T2T水稻基因组进行着丝粒组装与分析,研究揭示了着丝粒的卫星组成、反转录转座子入侵及表观遗传动态,为理解水稻着丝粒的遗传与进化机制提供了新视角。

 

 

NP重磅 | T2T基因组解析芸薹属着丝粒演化

【英文标题】Pancentromere landscape and dynamic evolution in Brassica plants

【发表期刊】Nature Plant

【发表时间】2025.10.10

【研究内容】为了实现白菜(B. rapa ssp. pekinensis)的T2T基因组组装,研究团队对双单倍体“福田”植株进行了广泛的测序,涵盖了PacBio HiFi、Oxford Nanopore(ONT)和Illumina短读数,成功组装了430.8 Mb的基因组,contig N50达45.93 Mb。为了研究白菜的泛着丝粒,作者还组装另外六种形态类型的白菜基因组,生成了多个‘A’基因组组装,大小在422.5 Mb至446.37 Mb之间,contig N50范围为36.37 Mb至46.37 Mb。此外,研究还成功组装了异源四倍体油菜(B. juncea)和甘蓝(B. napus)的基因组。所有基因组组装均展示了高准确性和完整性,QV值在47.8到59.2之间,BUSCO评分超过99.4%。

 

 

Plant J精选 | 大叶杨单倍型T2T基因组揭示着丝粒演化机制

【英文标题】Haplotype-resolved telomere-to-telomere genome assembly of Populus lasiocarpa unveils retrotransposon-driven centromere evolution

【发表期刊】The Plant Journal

【发表时间】2025.09.29

【研究内容】本研究针对大叶杨Populus lasiocarpa进行T2T高质量基因组组装及着丝粒精确解析。通过整合PacBio HiFi、ONT超长读段、Illumina短读段和Hi-C数据,获得了单倍型分型的二倍体基因组,总长约881.7 Mb,包含38条染色体,其中36条实现端粒到端粒组装。基于CENH3 ChIP-Seq数据共鉴定出38个功能性着丝粒,除Chr08和Chr14因高密度45S rDNA阵列导致短臂不完整外,其余均完整。两单倍型的N50分别为23.3 Mb和24.5 Mb,BUSCO完整性超过99%,表明组装质量卓越。研究组装出大叶杨高质量T2T级基因组组装,并进一步研究着丝粒的结构和演化,为植物基因组进化提供了新的见解。

 

 

Plant J精选 | 莼菜T2T基因组揭示适应性进化机制

【英文标题】The T2T genome assembly of watershield (Brasenia schreberi) unveils genomic insights into aquatic adaptation

【发表期刊】The Plant Journal

【发表时间】2025.11.07

【研究内容】本研究成功构建了莼菜T2T染色体级别的高质量基因组。通过整合PacBio HiFi测序(87.79 Gb,79.81×)、Oxford Nanopore超长读长数据(9.09×)以及Hi-C数据,获得了1.10 Gb的基因组,其contig N50达到26.83 Mb,经过缺口填补后成功实现33条染色体的完全无gap组装。首次解析了该物种全部着丝粒与端粒结构,并突破性的发现莼菜具有独特的端粒重复序列,该特征显著区别于典型被子植物。研究组装了莼菜的T2T级高质量基因组,并进一步揭示了其基因组重复、花青素合成和粘液生成的代谢通路,为水生植物的适应机制提供了新的见解。

 

 

HR项目文章 | 枣着丝粒进化详解

【英文标题】Structural composition and evolution of jujube centromere reveal a dominant role for LTR retrotransposon

【发表期刊】Horticulture Research

【发表时间】2025.09.15

【研究内容】作者采用PacBio HiFi(70×)、ONT超长读长(123×)和Hi-C(105×)等多种测序技术,成功构建了冬枣的无缺口T2T单倍型基因组,基因组大小分别为388Mb和383Mb,重复序列含量为55.66%和55.51%,共注释出33414和32989个蛋白编码基因。BUSCO评估结果显示,两个单倍型的基因组完整性分别达到99.4%和99.3%。研究完成了枣树Ziziphus jujuba的T2T单倍型基因组组装,系统解析枣基因组中着丝粒的结构与进化特征,进一步揭示了转座元件在着丝粒形成与多样化中的驱动作用。华命生物参与了项目部分测序和分析工作。

 

 

动物T2T基因组篇 /Animal

 

NG重磅|小鼠着丝粒的全景解析

【英文标题】Complete genome assemblies of two mouse subspecies reveal structural diversity of telomeres and centromeres

【发表期刊】Nature Genetics

【发表时间】2025.10.21

【研究内容】作者采用PacBio HiFi(188×)与Oxford Nanopore ultralong(70×)测序技术,并结合Hi-C辅助组装,成功构建了无gap的C57BL/6J和CAST/EiJ小鼠端粒到端粒(T2T)基因组,组装后基因组大小分别为2.638Gb和2.665Gb。研究组装出小鼠的两个重要近交系C57BL/6J以及CAST/EiJ的首个T2T基因组,并新增213 Mb序列和517个蛋白编码基因,为完善小鼠基因组图谱奠定了基础。

 

 

T2T泛基因组:58个阿联酋人完整基因组图谱

【英文标题】The Emirati T2T-Level Pangenome: A Graph of 58 Complete Genomes

【发表期刊】bioRxiv

【发表时间】2025.10.02

【研究内容】研究基于58个高质量二倍体组装(含1个女性T2T基因组),整合短读、长读及超长读测序,生成连续性与CHM13相当、误组装极低的高精度参考。团队进一步构建以CHM13与GRCh38为骨架的阿联酋泛基因组图,发现CHM13框架在结构复杂区域表现更优,可捕获更多真实变异并显著减少伪结构信号。特别是在HLA区,揭示了多种未被现有参考覆盖的复杂结构单倍型。在变异检测评估中,CHM13与图谱参考在比对率轻微下降的情况下,小变异灵敏度提升约2%,假阳性与重复比对显著减少,几乎消除了伪结构变异。与HPRC泛基因组相比,阿联酋特异图谱的性能差异不足0.3%,说明高质量的通用参考已能覆盖该人群主要变异特征。整体而言,该成果不仅填补了中东地区人群基因组空白,也为精准医学与人群遗传研究提供了新的高分辨率参考框架。