T2T基因组月刊 | 12月T2T基因组文献合辑更新（截止20251231）
植物T2T基因组篇
【英文标题】Telomere-to-telomere genome assembly reveals the genomic architecture of disease resistance and yield coordination in elite wheat YM33
【发表期刊】Molecular Plant
【发表时间】2025.12.23
【研究内容】为解析扬麦33（YM33）高产和双重抗病性的遗传基础，研究整合Oxford Nanopore、PacBio HiFi与Hi-C技术，构建了一个高质量、无缺口的小麦基因组。通过分层组装策略，将高覆盖度HiFi数据与超长ONT读段联合组装，并结合Hi-C数据确定染色体级别结构，最终获得覆盖全部21条染色体、总长度14.45Gb的端粒到端粒基因组组装。研究以优良小麦品种扬麦33为研究对象，首次构建了其T2T高质量参考基因组，从基因组整体层面系统阐明了高产与对白粉病、赤霉病双重抗性协同形成的遗传基础。
【英文标题】Analysis of a near telomere-to-telomere genome of Phellodendron amurense reveals insights into berberine biosynthesis
【发表期刊】Nature Communication
【发表时间】2025.12.17
【研究内容】本研究针对黄檗基因组高度重复、组装难度大的特点，结合PacBio HiFi测序与Hi-C技术，构建了高质量参考基因组。通过两轮Sequel II测序获得68.1Gb高保真长读段数据，实现约24×覆盖。基于HiFi数据进行组装，获得总长度2.92Gb、contig N50达65.3Mb的高连续性基因组。进一步结合Hi-C数据，将99.3%的序列锚定至39条染色体，构建了近端粒到端粒（T2T）的单倍体基因组，其中20条染色体完全无缺口，所有染色体两端均检测到端粒结构。多项评估结果表明该组装质量极高（BUSCO 99.8%，LAI 22.68，QV 76.55）。进一步构建并比较了两套单倍型基因组，系统解析了黄檗基因组中的遗传变异特征。研究成功构建了黄檗近T2T基因组，揭示了黄连素合成相关基因的演化与扩展，特别是PaCNMT基因家族的谱系特异性扩张，提供了黄连素生物合成机制的深入理解。
【英文标题】Haplotype-resolved t2t genome of paliurus hemsleyanus provides insights into rhamnaceae evolution and genome biology
【发表期刊】Communications Biology
【发表时间】2025.12.04
【研究内容】本研究利用多平台测序数据构建了铜钱树的高质量单倍型端粒到端粒（T2T）基因组。基于 43.06 Gb NGS测序估算其基因组约 299 Mb，并整合 12.5 Gb（41.7×）PacBio HiFi CCS、53.78 Gb（180×）ONT 超长读长及 60.5 Gb（201×）Hi-C 数据完成组装。初始组装的HapA和HapB contig N50均约23.7Mb，经去冗余、Hi-C锚定和HiFi补洞后，两套单倍型均成功组装至12条染色体，最终长度约306Mb，contig N50提升至24.9Mb。通过构建铜钱树高质量的端粒到端粒（T2T）单倍型基因组，揭示了其NLR 基因簇特征及 AsA 代谢基因表达模式，为解析鼠李科物种的基因组结构、抗性演化与功能研究奠定基础。华命生物总经理李元和生信总监张耀龙作为并列作者参与了部分项目分析工作。
03 番茄T2T基因组
【英文标题】A telomere-to-telomere reference genome assembly of tomato cultivar Heinz 1706
【发表期刊】Plant Communications
【发表时间】2025.11.18
【研究内容】研究基于95.7Gb的超长Oxford Nanopore数据与11.8Gb的Illumina短读长，对番茄Heinz 1706基因组进行了高质量组装。利用Hifiasm生成的初始组装已覆盖大部分染色体框架，其中10条染色体达到双端粒完整水平，染色体3与染色体2仍存在局部缺失。通过补齐端粒、整合rDNA相关序列并结合Illumina数据，最终构建出高质量的SL-T2T基因组。该基因组总大小为831.45Mb，contig N50达68.49Mb，由12条染色体组成并包含全部24个端粒；除染色体2上的45S rDNA阵列外，其余部分均实现T2T级别的完整组装。研究对番茄栽培品种Heinz 1706构建了首个高质量端粒到端粒（T2T）参考基因组SL-T2T，并在此基础上系统解析了其重复序列、着丝粒与核糖体DNA分布及全基因组DNA甲基化图谱。
动物T2T基因组篇
01 五指山猪T2T基因组
【英文标题】Telomere-to-telomere genome assembly of a male pig provides insight into population structure and selection for body stature
【发表期刊】Molecular Plant
【发表时间】2025.12.12
【研究内容】本研究整合169.8 Gb超长ONT（65.31×）、192.4 GbPacBio HiFi（73.98×）、1113.8 GbBionano光学图谱数据、267 GbHi-C数据（100×），以及133.7 Gb二代测序（50×）数据，构建了一个2.63 Gb，QV值达到51.41的无缺口T2T基因组（T2T-pig1.0）。研究首次完成了中国五指山小型猪端粒到端粒无间隙基因组组装（T2T-pig1.0），其中包含完整的Y染色体和着丝粒区域。
【英文标题】Insights into natural neocentromere evolution from a cattle T2T X chromosome
【发表期刊】Nature communication
【发表时间】2025.11.28
【研究内容】研究整合 PacBio HiFi（58.1×）、ONT 普通长读长（121×）、ONT 超长读长（18.3×）、HERRO 校正 ONT（57×）、Hi-C及 Illumina 短读长（F1: 81.8×、双亲: 78×）等多平台深度数据，构建了高质量的单倍型解析基因组。通过多种组装策略比较与严格筛选，最终获得长度 3.14 Gb、仅含 17 个缺口、BUSCO 完整度达 99% 的优质组装，并成功生成五条端粒到端粒（T2T）染色体，其中包括一条完整的牛X染色体。研究首次构建了来自和牛（Wagyu）的无缺口T2T X染色体及四条完整常染色体，并系统解析其着丝粒结构，发现其可能为天然形成的进化性新着丝粒，为理解着丝粒演化提供重要线索。
【英文标题】Telomere-to-telomere haplotype-resolved genome assembly of a female oyster pompano (Trachinotus anak)
【发表期刊】Scientific Data
【发表时间】2025.12.02
【研究内容】本研究构建了阿纳鲳鲹的两套高质量单倍型分辨染色体级参考基因组。研究共获得多类型测序数据，包括76.96 Gb的DNBSEQ-T7短读长数据、137.54Gb的PacBio HiFi长读长数据、85.72 Gb的Nanopore超长读长数据，以及 158.46 Gb 的 Hi-C 数据。基于k-mer分析，估计基因组大小为约641-642Mb，整体杂合度较低。最终获得的两套单倍型基因组分别为663.78 Mb（hapA）和661.09 Mb（hapB），均成功锚定至24条染色体。所有染色体均实现端粒到端粒连续性，未检测到组装缺口，表明该基因组在完整性和连续性方面均达到了较高水平。研究成功构建了雌性阿纳鲳鲹的T2T级单倍型分型基因组，其质量在连续性、准确性和完整性方面均显著优于此前发布的基因组版本。华命生物高级生信工程师陈容作为文章共同作者参与研究并承担了生物信息学分析相关工作。
