月刊 | 26年1月份T2T基因组文献合辑
植物T2T基因组篇
01 花生T2T基因组
【英文标题】Origin of small chromosome A08 and genome evolution of Arachis species
【发表期刊】Nature Communication
【发表时间】2026.01.26
【研究内容】本研究通过整合比较染色体涂染和T2T基因组组装技术，首次在花生属中建立了标准核型，明确了A、B、F、K、H基因组的10个同源群。首次报道了霍氏花生的完整基因组，并将其定义为与A基因组密切相关的A‘基因组。研究揭示了小染色体A08起源于A’08的两次倒位和一次大规模收缩，并提出了连接A与B基因组的A‘基因组进化桥梁模型，为花生属基因组进化提供了全新见解。
02 茶树near-T2T基因组
【英文标题】Analysis Camellia sinensis var. sinensis cv. Fuding Dabaicha genome unveils structural variation driven metabolic innovation
【发表期刊】Nature Communication
【发表时间】2026.01.14
【研究内容】本研究以福鼎大白茶为材料，构建了高质量的单倍型near-T2T基因组，并系统解析结构变异在茶树代谢多样性形成中的作用机制。通过整合PacBioHiFi、ONT超长读长及单精细胞测序数据，获得连续度和完整性均达到参考级的单倍型基因组，实现了对单倍型间大尺度结构变异的精确鉴定。结果显示，两个单倍型之间约23.8%的基因组区域存在结构差异，且转座元件插入、TE介导重排及同源重组共同塑造了SV的形成与分布，并显著影响重组交换的位置。进一步分析表明，结构变异在基因调控区广泛富集，是驱动等位基因特异性表达和功能分化的重要因素。结合后代群体QTL定位与大规模mGWAS分析，研究成功解析多个关键代谢性状的致因基因及其调控机制，显著提升了代谢性状的遗传解析精度。
03 红三叶草T2T基因组
【英文标题】A Telomere-to-telomere gap-free genome of the new cultivar ‘Zhongtian No. 5’, combined with pan-genome analysis, aids in exploration and genetic enhancement of red clover (Trifolium pratense L.)
【发表期刊】Horticulture Research
【发表时间】2026.01.13
【研究内容】本研究采用PacBio HiFi、Oxford Nanopore超长读长、Hi-C染色质互作及RNA-seq多平台整合策略，最终获得390.94 Mb完整T2T基因组，N50达52.95Mb，7条染色体全部无缺口，首次构建了红三叶草新品种“中天5号”（TpraZt5）的端到端无缺口基因组，并建立了红三叶草首个泛基因组，为分子育种和功能基因研究提供了关键资源。TpraZt5基因组连续完整，解析了端粒和着丝粒等复杂区域；基因家族分析显示光合作用蛋白及Aux/IAA、SAUR基因显著扩张，可能促进其五叶型叶片、高生物量和高产种子特性。泛基因组中发现 606个特有基因家族，包括参与异黄酮生物合成的关键基因，为其高异黄酮含量提供遗传基础；结构变异分析进一步揭示转座子与激素信号互作可能调控叶片数目，解释了78.9%的五叶表型。该研究不仅填补了红三叶草基因组学空白，也为叶片发育、次生代谢及高产性状的分子机制解析提供基础，支持基因组选择和精准育种，为饲草品质提升、营养成分积累及生态适应性改良提供重要支撑。
动物T2T基因组篇
01 红尾副鳅T2T基因组
【英文标题】A chromosome level genome assembly ofHomatula variegatafrom the Yangtze River basin
【发表期刊】Scientific Data
【发表时间】2026.01.26
【研究内容】红尾副鳅（Homatula variegata）是一种分布于长江上游及邻近流域的小型底栖鳅类鱼，具有养殖与观赏价值，但缺乏参考基因组。本研究基于 PacBio HiFi、Oxford Nanopore 超长读长、Illumina 短读长测序及 Hi-C 数据，构建了近端粒到端粒的染色体水平基因组，大小为 641.26 Mb，解析出 24 条染色体（contig N50 为 24.40 Mb）。Hi-C 数据验证了染色体级组装，发现 24 个推定着丝粒和 20 条末端端粒重复序列，其中 22 条染色体无缺口。基因组注释共鉴定出 24,479 个蛋白编码基因，93% 获得功能注释，重复序列占 27.13%，以 DNA 转座子为主。质量评估显示高完整性（BUSCO 完整度 96.48%）与准确性。这是首个鳅类物种的near-T2T 参考基因组，填补了鲤形目基因组学空白，将为比较与群体基因组学研究、物种适应性解析及育种、保护与水产养殖提供支撑。
02 藏野驴T2T基因组
【英文标题】Insights into natural neocentromere evolution from a cattle T2T X chromosome
【发表期刊】Scientific Data
【发表时间】2026.01.06
【研究内容】藏野驴（Equus kiang）是中国一类保护动物，适应了青藏高原的极端高海拔环境。为了研究其遗传基础和进化适应机制，本研究结合 PacBio HiFi、Oxford Nanopore（ONT）、Hi-C 和 BGI 短读长技术，构建了首个端粒到端粒（T2T）无缺口基因组，大小为 2.49 Gb，contig N50 为 107.02 Mb，覆盖所有 54 个端粒和 27 个着丝粒，BUSCO 完整性为 99.94%。基因组分析揭示了 36.52% 的重复序列和 24,005 个蛋白编码基因，质量值（QV）为 64.73。该基因组为研究高海拔有蹄类动物的进化适应提供了宝贵参考。
03 中华鳖T2T基因组
【英文标题】A near-telomere-to-telomere genome assembly of the Chinese soft-shelled turtle (Pelodiscus sinensis)
【发表期刊】Scientific Data
【发表时间】2026.01.06
【研究内容】中华鳖（Pelodiscus sinensis，中国软壳龟）是一种具有重要经济和生物医学价值的淡水物种。本研究构建了一个接近端粒到端粒（near-T2T）的染色体水平基因组，结合PacBio HiFi、Oxford Nanopore超长读长测序和Hi-C数据，获得2.27 Gb的高质量组装（contig N50=132.52 Mb）。通过Hi-C指导支架构建，将40条contig锚定到34条染色体上，并解析出68个末端中的61个端粒。经缺口填补和抛光后，得到组装结果QV=41.19，GC含量45.8%，BUSCO完整性达97.9%，多平台比对率均接近或超过99%。共注释21,124个蛋白编码基因和12,868个非编码RNA，性染色体chrZ和chrW通过雌雄测序深度比例及性连锁SNP标记验证。该基因组为研究爬行动物染色体进化、性别决定和分子育种提供了重要资源。
【英文标题】Telomere-to-Telomere Genome Assembly of Two Hemiculter Species Provide Insights into the Genomic and Morphometric Bases of Adaptation to Flow Velocity
【发表期刊】Biomolecules
【发表时间】2026.01.04
【研究内容】流速是影响鱼类生长和适应的关键环境因素。鱼类通过自然选择适应特定流速条件，影响氧气供应、食物获取及繁殖等方面。本研究聚焦于两个姊妹物种——贝氏䱗（Hemiculter bleekeri）和䱗（Hemiculter leucisculus），它们分别适应不同流速环境。利用PacBio HiFi、Hi-C和Oxford Nanopore（ONT）超长读段测序数据，构建了高质量的染色体级端粒到端粒（T2T）参考基因组。贝氏䱗基因组为0.998 Gb，䱗为1.05 Gb，两者均为24条染色体，contig N50分别为40.45 Mb和40.66 Mb，且无间隙。BUSCO评估显示完整性得分99.34%。形态学和基因组学分析揭示，贝氏䱗具有流线型体型和浮游卵策略，而䱗则采用粘附卵策略，反映了对不同流速的适应。该研究提供了一个框架，用于理解淡水鱼类在不同流速环境中的适应性进化。
