食蟹猴和猕猴是生物医学研究中非常重要的非人灵长类模型，广泛应用于人类疾病研究。然而，它们的基因组复杂性和种间遗传差异尚未完全阐明。近日，来自中国上海交通大学的毛亚飞老师研究团队和中国科学院脑科学研究所的孙强老师研究团队一起，在著名顶刊《Nature》上发表了题为“Integrated analysis of the complete sequence of a macaque genome”的论文，通过构建食蟹猴的完整T2T基因组，填补了这一领域的空白，为理解灵长类进化、基因调控机制以及优化生物医学模型提供了重要资源。 一、T2T基因组组装与
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着丝粒是染色体上非常复杂但又具有特殊功能的区域，尽管功能保守，但相比较基因组其他区域，着丝粒有着更快的进化速率，在不同物种中表现出显著的多样性。由于着丝粒及其周围存在大量重复序列，完整的着丝粒组装一直存在巨大挑战。本氏烟草的基因组于2012年首次测序，近年来虽有多次更新，但基因组仍然存在多个gap，其着丝粒和端粒序列也不完整。 近日，顶级学术期刊《Nature Plants》发表了北京大学现代农业研究院郭立团队题为“The complete genome assembly of Nicotiana benthamiana reveals genetic and epigenetic la
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兰花是被子植物中最大且最为多样化的科之一，石斛属（Dendrobium Sw.）是兰科三大属之一，包含约1800个物种。石斛属物种表现出高度多样化和复杂的形态，由于其观赏和药用价值，石斛在全球范围内引起了公众和研究人员的广泛关注和兴趣，成为许多国家和地区的重要经济植物。 最近，来自新加坡和中国的研究团队合作在著名期刊Nature Plants上面发表了名为《Pangeneric genome analyses reveal the evolution and diversity of the orchid
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完整的遗传变异数据集是生物多样性基因组学研究的关键。长读长测序技术的快速发展，使组装高质量单倍型解析的参考基因组成为可能。然而，即使是单个个体完整的T2T基因组，因为无法充分代表一个种群或物种内的遗传多样性，仍可能会使下游分析产生偏差。通过将来自同一种群、物种或属的多个高质量基因组序列信息整合到单个参考基因组上，这些基因组比对集合组装而成的泛基因组能够克服代表性偏差问题。 近日，来自美国和意大利等多国的科学家团队，在著名期刊Nature Genetics上撰文发表了名为《Pangenome graphs and the
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